FMF HASTALIĞI NEDİR ?

FMF hastalığı Periyodik Ataklarla(hafta/ay/yıl) seyreden birçok hastalıkla karıştırılabilen (Apandisit) atak şekilleri kişiden kişiye hastanın yaşına ve cinsiyetine göre değişiklik gösterebilen genetik(kalıtsal) geçişli bir hastalık olan tıp literatüründe “Familial Mideterranean Fever (FMF)”adı ile tanınan Türkiye’deki adı ile “AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ” hastalığıdır.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HASTALIĞININ TARİHÇESİ

Ø Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Ortadoğu, Anadolu, Kafkaslar ve kuzey Afrika’da yani Akdeniz’i çevreleyen coğrafyada sık görüldüğünden Akdeniz Ateşi denmiştir.

Ø Binlerce yıldır bilinen bir hastalıktır.İlk kez Bergamalı GALEN(129-201) bahsetmiştir.

Ø Modern anlamda ilk hastalık tanımı 1908 yılında bir Yahudi kız çocuğuna yapılmıştır.

Ø 1945 yılında 10 hastalık bir seri üzerinden hastalık özellikleri tanımlanmıştır.

Ø 1961 de Ailevi Akdeniz Ateşi olarak adlandırılmıştır.

Ø Ülkemizde ilk bildirilen vaka 1946’ da “garip bir karın ağrısı” şeklinde tanımlanmıştır.

Ø İlk Türk vaka serisi 1959’da yayınlanmıştır.

Ø Günümüzde “Periyodik Ateş Sendromları” olarak adlandırılan hastalık grubunun en sık görülen üyesidir.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Başka bir sebep olmadan Periyodik ataklarla(haftada/ayda/2-3 ayda/yılda) tekrarlayan ve her biri 12-72saat(1‐3gün)kadar sürüp kendiliğinden düzelen

Ø “38”dereceyi geçen yüksek ateş

Ø Karın ağrısı

Ø Göğüs kafesi yanlarında ağrı atakları

Ø Diz eklemlerinde belli aralıklarla tekrarlayan ağrı, şişlik ve kızarıklık.

Ø Ayak bileği ve ayak sırtında, ağrılı kızarık cilt döküntüsü

Ø Ataklar sırasın da kan tahlillerinde iltihap testleri yükselip, günler içerisinde kendiliğinden normal değerlere gelmesi

Ø Nadiren (% 0,3) atak olmaksızın ilk belirti olarak böbrek yetmezliği görülebilir.

Ø Aile de yakın uzak akrabalar arasında bir başka bireyde benzer şikayetlerin olması,

FMF HASTALIĞININ BAŞLAMA YAŞI

FMF genellikle çocukluk döneminde belirti vermeye başlar. Yapılan akademik araştırmalarda hastalığın başlama yaşı olarak ;

Ø %20 hastada ilk 2 yaşa,

Ø %25-50 hastada 5 yaşa,

Ø %50-75 hastada 10 yaşa,

Ø %90 hastada 20 yaşa kadar belirti verdiği görülmüştür.

Ø 40 yaşından sonra hastalığın belirti vermeye başlaması nadirdir.

.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞININ GÖRÜLDÜĞÜ TOPLUMLAR

Ø Türkler

Ø Araplar

Ø Yahudiler

Ø Ermeniler

Daha nadir olarak:Yunanlılar ,İtalyanlar,Japonlar

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞINDA HASTA SAYISINI ARTIRAN NEDENLER?

Ø Hastalığın bilinirliğinin az olması nedeni ile bireylerin hastalığı taşıdığının farkında olmaması

Ø Akraba evliliklerinin çok olması

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞININ TÜRKİYEDEKİ DAĞILIMI

Ø Hastalığın ülkemizde gen frekansı (taşıyıcılık oranı) yaklaşık %5.

Ø Hastalık sıklığı her 1073 kişide bir. Orta Anadolu’ da 250-400 kişide bir sıklıkta.

Ø Tahminen ülkemizde 100 bin hasta var

Ø Hastaların %70’ i orta, kuzey ve doğu Anadolu kökenli

Ø En sık görülen iller Sivas, Kayseri, Yozgat, Çorum, Kastamonu, Sinop, Tokat, Erzurum, Erzincan, Kars illeridir.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) NEDEN OLUŞUR?

MEFV geni vücutta bağışıklık sisteminin kontrolünde önemli görevleri olan pyrin adlı bir proteinin üretilmesinden sorumludur. FMF bu gende oluşan mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.

Mutasyonlar bozuk pyrin yapımına ve kontrolsüz iltihabi cevaba neden olur. MEFV geninde

en sık görülen mutasyonlar M694V,M694I,M680I ve V726A mutasyonlarıdır.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞININ KLİNİK BELİRTİLERİ NELERDİR?

Ø Hastalık ataklar şeklinde olur

Ø Tipik olarak ateş, karın ağrısı ve göğüs ağrısı atakları 12-72 saat sürer. Nadiren 1 haftayı geçer

Ø Eklem atakları genelde 3-7 gün sürelidir.

Ø Fiziksel, psikolojik stres, soğuk mazuriyeti, travma, adet dönemi ve daha az sıklıkta diğer bazı faktörler atakları tetikler.

Ø Atakları tetikleyen görünür bir neden olmayabilir.

Ø Genelde herkesin kendi tipik bir atak şekli vardır.

Ø Atak öncesinde genelde huzursuzluk, neşesizlik, halsizlik, iştah azalması, barsak hareketlerinde artma gibi bir ön belirti dönemi vardır.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞININ TANISI İÇİN HANGİ LABORATUVAR İNCELEMELERİ YAPILMASI GEREKİR?

Ø Hastalığa özgü diğer hastalıklardan ayrımını sağlayabilecek hiçbir laboratuar incelemesi yoktur. Fakat akut atak anında şu ölçümlerde artış saptanabilir.

Ø Kanda Akyuvarlar (Lökositler)

Ø Eritrosit sedimantasyon hızı

Ø Fibrinojen

Ø C-reaktif protein (CRP)

Ø Serum Amiloid A proteini (SAA)

Ø İdrar incelemesinde ise birkaç kan hücresi (eritrosit) görülmesi mümkündür.

Ø Bu incelemelerden en duyarlı göstergeler CRP ve SAA değerleridir.Eğer atak döneminde bu değerlerde yükselme görülmüyorsa başka hastalıklar düşünülmektedir.

Ø Hastanın tariflediği klinik belirtiler FMF’i düşündürmekle beraber tam uyumlu değilse ve tanıda tereddüt varsa FMF gen testi yapılabilir.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF)’NİN TEDAVİ SEÇENEKLERİ NELERDİR ?

Hastalığı tamamen düzeltecek bir ilaç yada yöntem yoktur. Fakat gut hastalığı için kullanılan KOLŞİSİN isimli ilaç atakların sıklığı ,süresini ve şiddetini % 90 hastada azaltır ve ilacı düzenli kullanan hastaların tamamında böbrek yetmezliği gelişimini önler. Kolşisin isimli ilaçlar Türkiyede “COLCHİCUM DİSPERT” ve “KOLSİN” isimleri ile üretilmektedir.Her bir drajesinde 0.5 mg aktif madde bulunur. Kolşisin sadece atak döneminde değil HERGÜN kullanılmalıdır.Kolşisin dışında anti romatizmal ilaçlarda eklem ve kas ağrıları için kullanılmaktadır. Fakat kural olarak akut atak başladıktan sonra hemen hemen hiçbir şey atağı durduramaz.

Kolşisin tedavisine dirençli hastalarda romatoloji uzmanlarının denetiminde kullanılmak üzere yeni bazı tedavilerde uygulanabilmektedir.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞI TEDAVİ EDİLMEZ İSE HASTALARI NE TÜR RİSKLER BEKLEMEKTEDİR?

FMF tedavi edilmez ise yada teşhisi gecikirse hastaların %50’sinde amiloidozis denen ölümcül bir durum ortaya çıkar. Amiloidozis FMF nedeniyle aşırı miktarda üretilen amiloid denen iltihabi bir protein maddesinin vücut organlarında birikmesi ile oluşmaktadır. Amiloid maddesi vücuttan atılabilen bir madde olmadığı için tedavisi oldukça güçtür. Amiloid maddesi başta böbrekler olmak üzere bağırsaklarda , kalpte ve daha birçok organa çökerek bu organların işlevini bozar ve organ yetmezliklerine,ileri dönemde de ölüme neden olur.

.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞI İLE BENZER BELİRTİLERİ OLAN HASTALIK ÇEŞİTLERİ.

Ø Periyodik Ateş Aftöz stomatit ve Adenopati (PFAPA)

Ø Hiperimünoglobulin (HIDS)

Ø Tümör Nekrozis Faktör (TNF) Reseptör 1 ile ilgili periyodik sendrom (TRAPS)

Ø Behçet Hastalığı

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞINDA ATAK ŞEKİLLERİ

YÜKSEK ATEŞ

Ø Her atakta “38”dereceyi geçen yüksek ateş eşlik etmeyebilir.

Ø Genellikle 1-3 gün veya daha fazla süren ateş görülebilir.

KARIN AĞRISI

Ø En sık görülen atak şeklidir.

Ø Genelde karında önce bir noktadan başlayarak birkaç saat içinde tüm karına yayılır.

Ø Kıvrandırır tarzda, yatağa düşüren, işten alıkoyan ataklar olur

Ø Bu sırada bulantı, kusma, ateş, ishal, iştahsızlık, idrarda yanma eşlik eder.

Ø Acile başvuru sıktır ve cerrah gözünde herkes aksi ispat edilene kadar apandisittir.

Ø Gereksiz cerrahi sık: apandisit, safra taşı, böbrek taşı, yumurtalık kisti vs.

Ø Ataklar sırasında ishal, idrarda yanma gibi şikayetlerde olabileceğinden kum dökme veya ishale bağlı karın ağrısı denilerek atak geçiştirilebilir

GÖĞÜS AĞRISI

Ø Atak, sırtta kürek kemiği altında veya göğüs yan kısmında başlar.

Ø Nefes almakla artan keskin ağrı-batma vardır

Ø Genelde her bir hastanın tipik bir atak şekli vardır ve hep aynı yerde tekrarlar

Ø Acile başvuruda zatürre veya diğer akciğer hastalıkları ile karıştırılabilir

EKLEM AĞRISI

Ø Diz, ayak bileği en sık etkilenen eklemlerdir

Ø Çocukluk çağında daha sık ortaya çıkar.

Ø Eklemde ağrı, şişlik, üzerine basamama, ısı artışı ve bazen kızarıklık olur.

Ø Eklem iltihabı kalıcı sakatlık bırakmaz

Ø Bu hastalarda amiloid daha sık görülür

Ø Akut romatizmal ateşle karışabilir

KALP ZARI

Ø Nadir

Ø Göğüs ortasında olan ağrı,

Ø Öne eğilmekle artar

Ø Bazen kalp zarı boşluğunda aşırı sıvı toplanmasına bağlı şok

AMİLOİDOZ

Ø En önemli ve ölümcül olan durum

Ø Atakların sıklık ve şiddetinden bağımsız

Ø İlaç kullanmayanlarda %40-60,

Ø Türkiye’de FMF hastaları içindeki sıklığı 2005 yılında %12,

Ø Hastaların %75’ i 40 yaşından önce

Ø Eklem atağı olması

Ø M694V mutasyonu

Ø Ailede amiloid

Ø Erkek olma

Ø Tanıda gecikme

Ø Amiloid denen çözünürlüğü ve ömrü uzun olan protein yapıda bir maddenin dokularda birikmesi

Ø En sık ve ilk olarak böbreklerde

Ø Ancak barsaklar, karaciğer, dalak, kalp, troid gibi dokularda da birikir.

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF ) HASTALIĞI TANISI İÇİN GİDİLMESİ GEREKEN KLİNİKLER.

Hastanelerin romatoloji ve nefroloji polikliniklerine gidilmesi gerekir şayet hastanelerde romatoloji ve nefroloji polikliniği yok ise dahiliye, genetik, gastroenteroloji polikliniklerine gidilebilir. Çocuklar için pediatri romatoloji ve nefroloji polikliniklerine gidilebilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı asla ölümcül bir hastalık değildir. Bu hastalıkla yaşamak mümkündür. Hastalıkta erken teşhis önemlidir. Hastalık teşhis edildikten sonra ömür boyu düzenli ve yeteri dozda ilaç kullanımı atakların baskılanmasında ve amiloid birikimin önlenmesinde etkin rol oynamaktadır.

Saygılarımla

Osman ELMAS

Fmf Hastalığı Topluluğu